走进基因的世界 延续生命的美丽
2021-03-04 16:36:43 责任编辑：小甲
——专访中国分子诊断和基因检测领域专家高玉梅女士
人物名片——
高玉梅，女，中国知名遗传生物学家，博士毕业于中国农业科学院遗传生物学专业，博士后期间在中国科学院遗传发育所继续开展相关领域研究，尤其在分子诊断和基因检测领域耕耘多年，且具有众多学术成就。其中最为人所称道的当属她利用分子诊断和基因检测技术，通过对染色体平衡易位鉴定方法等的专业研发，为攻克第三代试管婴儿的技术难题所作出的突出贡献。
说到染色体平衡易位，它是人类中最多见的一类染色体结构畸变，在新生婴儿中的发生率约为1/500——1/1000。平衡易位携带者通常没有临床表征，理论上这类患者生育染色体正常后代的概率仅有1/18，生育平衡易位携带者后代的概率为1/18，另有16/18胚胎因染色体非整倍体而流产或生育畸形儿。
为了让更多这类患者能够孕育成功，随着科学技术的不断进步，遗传生物学家们一直在通过不断地研究和尝试，高玉梅博士作为一名在遗传生物学领域研究多年，且重点攻克分子诊断和基因检测这一领域的专家，也花费了心血致力于这一难题的突破。
目前，胚胎植入前遗传学诊断是目前解决这类问题的有效途径。但是传统的一代、二代试管婴儿技术有一定局限性，其鉴定方法无法识别胚胎的染色体平衡易位携带状态，更无法阻断平衡易位向子代传递，因此患者移植胚胎后仍有约50% 的几率生育携带平衡易位的子代，家庭将再次承受高发反复流产、生育畸形患儿的风险，带来巨大的精神和经济负担。
经过高玉梅博士等一众专家的不懈努力，“MaReCS（等位基因映射识别胚胎平衡易位携带状态）”这一创新性遗传学诊断技术成功问世，能够在移植前对胚胎进行遗传学检测，筛选胚胎进行移植，从而阻断染色体病/单基因病向后代传递。而且，它还可以用于诊断罗氏易位等其它染色体结构异常患者，精准阻断其传递给子代。目前，这一技术也通过应用于第三代试管婴儿，成为无数染色体平衡易位携带者个人乃至家族的福音。截止2019年11月底，全国各地已经出生的 MaReCs宝宝已达200多位。
这些学术难题的突破，在学术上不单是一个个理论和数据的发布，也是高玉梅博士及其团队付出的时间与心血，更为遗传学研究指了方向。不积跬步无以至千里，他们可以被称为这一先进的遗传学技术的奠基人，也为广大研究学者们树立了典范。
在分子诊断和基因检测领域有极高造诣的高玉梅博士，以推进学科发展为己任，在国内外权威杂志上发表了多篇学术论文，例如：发表于Proceedings of the National Academy of Sciences的学术论文“Mapping allele with resolved carrier status of Robertsonian and reciprocal translocation in human preimplantation embryos”，发表于Journal of Assisted Reproduction and Genetics的学术论文“Genotyping single sperm cells by universal MARSALA enables the acquisition of linkage information for combined pre-implantation genetic diagnosis and genome screening”，都有广泛的实用性，其学术观点也因先进性和创新型得到了学术界的广泛赞誉，为众多专家学者的研究之路提供了有价值的参考。
在遗传学这一与人类繁衍息息相关的学科里，高玉梅博士通过十几年的学术研究，在自己擅长的分子诊断和基因检测领域不断前行，为无数同行做出了表率，指明了方向。(文/张佳)